In der ausgezeichneten Studie sollen Familien mit dem Verdacht auf so genannt autosomal-rezessive Epilepsieerkrankungen beziehungsweise syndromale Erkrankungen mit Epilepsie mit den neuesten, heute zur Verfügung stehenden Techniken auf angeborene genetische Defekte abgeklärt werden. Familien mit besonderen, markanten Krankheitsbildern, bei welchen die Untersuchung der klassischen Gene mit konventionellen Techniken die zugrunde liegende genetische Veränderung nicht klären konnte, stehen im Mittelpunkt des Interesses.

Aufgrund der Detektionsrate der verwendeten Methodik ist davon auszugehen, dass bislang nicht beschriebene genetische Veränderungen bei Patienten entdeckt werden können, welche mit grosser Wahrscheinlichkeit ursächlich für die jeweiligen Symptome sein dürften.

(Communiqué SLE)